MTHFR

Définition

Methylenetetrahydrofolate Reductase - enzyme cruciale du cycle du folate qui convertit la 5,10-méthylène tétrahydrofolate en 5-méthyl tétrahydrofolate. Des polymorphismes de ce gène affectent le métabolisme du folate, de l'homocystéine et la méthylation de l'ADN.

Mécanisme biologique

L'enzyme MTHFR joue un rôle central en convertissant le folate en sa forme active utilisable pour la méthylation de l'ADN et la synthèse nucléotidique. Les polymorphismes C677T et A1298C diminuent l'activité enzymatique, affectant le cycle du folate et augmentant potentiellement les niveaux d'homocystéine. Une homocystéine élevée est un facteur de risque cardiovasculaire et neurologique. Les personnes avec ces variantes MTHFR bénéficient d'apports plus élevés en folates, en vitamine B12 et en bétaïne. Ce gène illustre parfaitement comment une seule variation génétique peut nécessiter une adaptation nutritionnelle significative.

Exemples concrets

• Polymorphisme C677T - réduit l'activité enzymatique de 35% à l'état hétérozygote, 70% à l'état homozygote
• Polymorphisme A1298C - effet moins marqué sur l'activité
• Augmentation de l'homocystéine chez les porteurs
• Risque accru de défaut neural durant la grossesse

Comment l'éviter

Si vous portez les polymorphismes MTHFR C677T ou A1298C, augmentez votre consommation de folates alimentaires (légumes verts feuillus, légumineuses) et considérez un supplément en folate actif (5-méthyl tétrahydrofolate). Assurez une B12 optimale et une choline suffisante pour soutenir la méthylation.

À retenir

Le statut MTHFR est un déterminant génétique majeur justifiant une personnalisation des apports en folates et en vitamines B.

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