Trouble génétique créant des globules rouges en faucille causant crises douloureuses et anémie chronique.
Maladie génétique héréditaire caractérisée par une mutation du gène codant la bêta-globine, provoquant une polyérisation anormale de l'hémoglobine. Cela déforme les globules rouges en forme de faucille, causant occlusions vasculaires et anémie hémolytique.
La drépanocytose est une maladie autosomale récessive où l'hémoglobine anormale (HbS) polymérize en conditions de faible oxygénation, déformant les globules rouges. Ces cellules rigides obstruent les petits vaisseaux, provoquant des crises vaso-occlusives extrêmement douloureuses et l'infarctus d'organes. L'hémolyse chronique entraîne anémie, ictère et accumulation progressive de fer tissulaire. Les patients souffrent également de complications pulmonaires, rénales et neurologiques.
L'hydratation constante, l'évitement des facteurs déclencheurs (froid, hypoxie, stress) et les antalgiques sont prioritaires. Un apport nutritionnel renforcé en acide folique, vitamine B12 et antioxydants soutient l'érythropoïèse. Le suivi hématologique régulier et les chélateurs de fer préviennent les complications.
La drépanocytose nécessite une gestion holistique alliant prévention des crises, nutrition adaptée et chélation ferrique pour améliorer la qualité et l'espérance de vie.
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