Trouble génétique de la synthèse de l'hémoglobine causant anémie chronique et surcharge ferrique.
Maladie génétique héréditaire affectant la production d'hémoglobine, caractérisée par une réduction ou absence de certaines chaînes de globine. Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une accumulation de fer.
La thalassémie est une maladie autosomale récessive où les mutations génétiques altèrent la production des chaînes bêta ou alpha de la globine. Cela crée une hémoglobine anormale et des globules rouges instables qui sont rapidement détruits. Les patients reçoivent souvent des transfusions sanguines régulières, ce qui augmente dangereusement les niveaux de fer corporel. La surcharge ferrique endommage le cœur, le foie et le pancréas, nécessitant des chélateurs de fer.
Un suivi génétique et hématologique régulier est essentiel. Maintenir un apport nutritionnel adéquat en folate, vitamine B12 et acide ascorbique pour soutenir l'érythropoïèse. Utiliser des chélateurs de fer prescrits pour prévenir la cardiotoxicité et l'hémochromatose.
La thalassémie exige une gestion médicale complexe combinant transfusions, chélation ferrique et support nutritionnel pour prévenir les complications multiviscérales.
Une question sur Thalassémie ? Posez-la à notre IA nutritionnelle.
Poser une question