Maladie génétique causant une surcharge en fer avec complications systémiques multiples.
Trouble génétique caractérisé par une absorption excessive du fer alimentaire due à des mutations du gène HFE. L'accumulation progressive de fer endommage le foie, le cœur, le pancréas et les articulations.
L'hémochromatose génétique, surtout dans sa forme classique liée à HFE, résulte de mutations empêchant la régulation de l'hepcidin, l'hormone qui contrôle l'absorption du fer. Sans cette régulation, le corps absorbe trop de fer des aliments sans mécanisme efficace d'élimination. Le fer excédentaire s'accumule dans les tissus, causant l'oxydation cellulaire et la fibrose d'organes vitaux. Les symptômes incluent la cirrhose hépatique, le diabète, l'arythmie cardiaque et l'arthropathie. Le dépistage précoce par génotypage et dosage de la ferritine permet une intervention avant les dommages permanents. La gestion repose sur la phlebotomie (saignées thérapeutiques) et des restrictions diététiques en fer.
Réduire la consommation de viande rouge et sources de fer héminique hautement absorbable. Éviter les suppléments multivitaminés contenant du fer et les suppléments de vitamine C en excès. Effectuer des saignées thérapeutiques régulières selon les recommandations médicales et maintenir la ferritine dans les limites normales.
Une détection génétique précoce et une gestion rigoureuse des apports en fer préviennent les complications graves de l'hémochromatose génétique.
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