Maladie génétique entraînant une fragilité des globules rouges face à certains déclencheurs.
Trouble génétique causé par une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PDH), une enzyme antioxydante. Provoque une hémolyse (destruction des globules rouges) lors de l'exposition à certains aliments, médicaments ou infections, notamment les fèves.
Le favisme est lié à une mutation génétique du gène G6PD sur le chromosome X, affectant principalement les hommes et les femmes hétérozygotes. L'enzyme G6PDH protège les globules rouges du stress oxydatif en produisant des molécules antioxydantes. Son absence rend les hématies vulnérables à l'oxydation. L'exposition à certains facteurs, notamment les fèves, les antibiotiques sulfonamides, l'aspirine, ou même les infections, déclenche une hémolyse avec symptômes variables d'anémie hémolytique. La gestion consiste à identifier et éviter les aliments et substances déclencheurs. Le dépistage génétique est crucial pour les individus à risque, en particulier ceux originaires du bassin méditerranéen, d'Afrique, d'Asie du Sud et du Moyen-Orient.
Identifier et éviter strictement les fèves fraîches ou sèches et autres aliments déclencheurs selon les tests individuels. Consulter un médecin avant de prendre des médicaments, notamment les antibiotiques et anti-inflammatoires. Obtenir un diagnostic moléculaire pour confirmer le déficit et adapter les recommandations personnelles.
Les patients atteints de favisme doivent identifier leurs déclencheurs personnels et les éviter strictement pour prévenir les crises d'hémolyse.
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