Maladie génétique empêchant la métabolisation de la phénylalanine, un acide aminé essentiel.
Trouble génétique autosomal récessif caractérisé par un déficit de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, entraînant l'accumulation de phénylalanine et ses métabolites toxiques. Dépisté systématiquement à la naissance dans les pays développés.
La phénylcétonurie (PKU) résulte de mutations du gène PAH qui code l'enzyme nécessaire pour convertir la phénylalanine en tyrosine. Sans ce enzyme fonctionnelle, la phénylalanine s'accumule dans le sang et le cerveau, causant des dommages neurologiques graves incluant la déficience intellectuelle, l'eczéma et une odeur corporelle caractéristique. Une détection précoce et une alimentation restrictive en phénylalanine pendant l'enfance et l'adolescence, voire à vie, préviennent complètement ces complications. La gestion nutritionnelle implique des formules spécialisées pauvres en phénylalanine et des aliments naturels très contrôlés. Des traitements pharmacologiques nouveaux peuvent aider à améliorer la tolérance à la phénylalanine.
Suivre un régime restreint en phénylalanine basé sur les recommandations d'un nutritionniste spécialisé. Utiliser des formules médicales spécialement conçues pour les patients atteints de PKU. Consulter régulièrement pour assurer l'équilibre nutritionnel et vérifier les niveaux de phénylalanine.
Une détection et une gestion nutritionnelle précoces et appropriées de la phénylcétonurie préviennent complètement les complications neurologiques graves.
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